Prévention : la drépanocytose sera bientôt dépistée chez tous les bébés

Jusqu’ici en effet, le dépistage systématique de la drépanocytose n’est imposé que dans les départements ultramarins. Cette pathologie a en effet intégré le programme de dépistage néonatal en 1985 dans ces territoires. Il a fallu patienter dix ans pour traquer la maladie en France métropolitaine… mais uniquement de façon ciblée. En clair, les enfants qui naissent dans l’Hexagone sont dépistés seulement si :

• Les deux parents sont originaires d’une région à risque : départements d’outre-mer, Afrique (y compris Maghreb), Amérique du Sud (Brésil), Inde, Océan indien (Madagascar, Île Maurice, Comores), pourtour méditerannéen (Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie), Moyen-Orient (Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman).
• Un des parents est originaire d’une région à risque et l’autre d’un pays d’Asie.
• La mère est à risque et le père n’est pas connu
• Un des parents a connaissance d’une anomalie de l’hémoglobine chez lui ou dans sa famille.

Les premiers signes de la maladie apparaissent dès l’âge de 3 mois

Or, la HAS appuie son avis sur “plusieurs études, publiées depuis 2014, [qui] ont montré un risque d'erreur dans le ciblage par les équipes soignantes. Certains professionnels ont d'ailleurs remonté cette alerte et pointé le risque d'une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé”.

Qui plus est, la HAS rappelle que “les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l'âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant. Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé.” Autant d’arguments qui rendent “indispensable un dépistage précoce afin de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée”. Surtout que le test de dépistage utilisé a prouvé son efficacité : “aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans”, souligne la HAS. Celui-ci est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués chez les bébés à la naissance.

Une expérimentation prévue dans le budget de la Sécu

Cet avis intervient après l’ajout au budget de la Sécurité sociale pour 2023, par le gouvernement, d’une mesure visant à expérimenter le dépistage systématique de la drépanocytose en métropole.

Dans la version du texte après le 49-3 utilisé par la Première ministre Elisabeth Borne à l’Assemblée nationale, un nouvel article prévoit qu’ “à titre expérimental, pour une durée de trois ans, l’État peut autoriser la réalisation d’un dépistage néonatal de la drépanocytose de façon systématique et obligatoire”. Un décret devra préciser les modalités de l’expérimentation qui devrait être menée au maximum dans trois régions. Au plus tard six mois avant le terme du test, le gouvernement remettra au Parlement un rapport se prononçant sur une éventuelle généralisation.

Cet ajout au projet de loi de financement de la Sécurité sociale (PLFSS) pour 2023 a notamment été proposé par les députés Horizons et apparentés, parmi lesquels figure Thomas Mesnier. Comme l’a révélé Capital en juin, ce dernier a participé, peu avant la réélection d’Emmanuel Macron, à un atelier consacré aux pistes à explorer pour mieux prendre en charge les patients atteints de la drépanocytose et renforcer la prévention de cette maladie héréditaire. L’actuelle ministre chargée de l’organisation territoriale des soins et des professions de santé, Agnès Firmin Le Bodo, et le délégué ministériel à la santé mentale, Frank Bellivier, ont également phosphoré aux côtés du parlementaire, des associations représentatives des patients souffrant de la drépanocytose et des professionnels de santé.

Une politique de prévention à étoffer

À l’issue de cet atelier, les participants ont établi une liste de recommandations dans un document intitulé “changer le regard sur la drépanocytose”. Mais le document, que Capital s’est procuré, n’inclut pas le dépistage systématique de cette maladie héréditaire parmi ses préconisations. On y suggère plutôt une meilleure formation des médecins et infirmiers à la prise en charge des patients drépanocytaires. Ainsi qu’une amélioration de la prévention du décrochage scolaire des élèves qui souffrent de cette anomalie de l’hémoglobine.

Pour autant, l’élargissement du dépistage systématique de la drépanocytose est très attendu par les professionnels de santé. Pédiatre au centre de référence de la drépanocytose à l’hôpital Robert Debré à Paris, Bérengère Koehl préconise même d’aller plus loin : “avant de dépister les enfants, il faudrait dépister les adultes. Il arrive trop souvent que des couples apprennent être porteurs du gène hétérozygote* à la naissance de leur enfant”, a-t-elle soufflé lors d’une conférence de presse organisée en mai dernier.

Selon Sylvain Le Jeune, médecin interne à l’hôpital Avicenne en Seine-Saint-Denis et coordonnateur du centre de référence des maladies rares, en France, environ 26.000 personnes souffrent de la drépanocytose et près de 180.000 personnes sont porteuses du gène sans être malades.

L’avis de la HAS pourrait, peut-être, accélérer les choses et conduire à des modifications dans le PLFSS pour 2023, de façon à généraliser directement le dépistage systématique partout en métropole. Le texte doit être examiné en commission mixte paritaire (CMP) ce mardi 15 novembre.

*La personne atteinte porte la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas.